본 발생유전체학 연구실은 수정란에서 시작하여 포유동물의 Body Plan을 구축하고 나아가 중추신경계 (Central nervous system)를 비롯한 복잡한 여러 신체 조직의 발달과 분화과정을 연구하는 곳으로, 형질전환 마우스와 유전자 적중 마우스를 이용하여 생명체의 유전자들의 기능을 분석하고자 한다. 이러한 생명체내의 모든 유전자들을 포함하는 유전체 (Genome)의 구조와 기능을 분석함으로서 마우스 배아 (Mouse embryo)의 발달기작을 이해하고 더 나아가인간의 발달질환의 원인이 되는 유전자들을 규명하고자 한다.

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• 전뇌 (Forebrain) 발달과정과 전전뇌증 (Holoprosencephaly) 발병기전 연구 Forebrain (전뇌) 조직의 발달과정에 관여하는 유전자들의 발현과 기능이 비정상적인 경우 치명적인 발달장애질환을 초래하게 된다. 특히 인간의 대표적인 전뇌발달질환인 전전뇌증은 배아단계에서 Forebrain 발달과정의 이상으로 생기며, 임신중에 대부분 사망하게 되며 태어난다 해도 Forebrain을 비롯한 Craniofacial structure (두개안면부)에 기형을 동반하게 된다. 본 연구실에서는 정상적인 Forebrain 발달과정과 HPE 발병기전을 이해하기 위하여 인간 HPE를 일으키는 새로운 원인유전자를 찾고, Forebrain 발달과정에서의 역할을 규명하고자 한다.
• 시상 (Thalamus) 발달과정과 시상핵 (Thalamic nuclei)의 작용기능 연구 시상(Thalamus)은 배아 발달단계에서 간뇌 (Diencephalon)로부터 발달되어 나오며, 감각기능, 운동기능, 신경정신 기능 등을 조절하는데 중요한 역할을 담당하고 있다. 이러한 시상조직은 간뇌로부터 생성되는 Zona Limitans Intrathalamica (ZLI)를 경계로 등쪽시상 (Dorsal Thalamus)과 배쪽시상 (Ventral Thalamus)으로 나뉘어진다. 본 연구실은 간뇌로부터 ZLI의 생성이 유도되는 기작을 이해하고, 시상조직 발달과정과 시상핵들의 작용기능에 ZLI가 어떤 역할을 수행하는지 탐구하고자 한다.

• 뇌 발달 과정에 관여하는 transcription factor들의 역할 규명
• 중추신경계 발달 질환의 원인 유전자 발굴 및 발병기전 규명
• 시상 (thalamus) 핵의 생성 기작 분석.
• 시상하부 (hypothalamus) 발달 과정 규명
• 배아 전뇌발달 메커니즘 규명